防治出生缺陷,你我携手同行

文章来源:市卫健中心妇幼保健和计划生育服务中心时间:2019-09-12浏览数:172【字体:

防治出生缺陷,你我携手同行(图1)

每年9月12日,是全国预防出生缺陷日,今年的活动主题是:“出生缺陷早预防,健康中国我行动”。“出生缺陷”是指婴儿出生前发生的形态结构、生理功能或代谢缺陷所致的异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素引起,也可由孕前及孕期感染、放射线、致畸药品、孕妇糖尿病等环境暴露因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。常见出生缺陷包括先天畸形,如先天性心脏病、无脑儿、唇腭裂等;功能异常,如听力障碍(聋)、视力异常(盲)和智力障碍等;内分泌遗传代谢病,如唐氏综合症(也称先天愚型、21-三体综合征)、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症(呆小症)等。我国是人口大国,出生缺陷发生率数量庞大,按每年出生人口1600万计算,每年新增出生缺陷90万例,出生缺陷总发生率约为5.6%,其中出生时临床明显可见的出生缺陷每年约有25万例。出生缺陷是导致围产儿、新生儿及婴幼儿死亡的主要原因,也可导致儿童结构畸形、智力发育障碍、语言发育障碍等严重残疾,每一个缺陷患儿的背后都是一个不幸的家庭,同时也给社会和家庭带来了沉重的负担,因此预防出生缺陷是健康中国建设的第一关,也是每一对准父母决定生育之后的必修课。

预防和减少出生缺陷,我们有三道防线!

一级预防:主动接受婚前医学检查和孕前优生健康检查。进行婚前医学检查,可了解未婚双方的健康状况有无影响下一代生命健康的疾病,以及需要采取什么相应的预防措施,防止近亲婚育。免费孕前优生健康检查是针对符合计划生育政策、计划在3-6个月后妊娠的准父母而进行的免费健康检查,其实现了出生缺陷预防关口由产前至孕前的前移,实现出生缺陷群体预防,通过改善夫妇健康状况,消除影响优生的风险因素,如选择最佳的生育年龄、预防感染、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等,并根据需要增补叶酸、注射疫苗等,指导夫妇以健康良好的状态进入怀孕阶段,不仅预防出生缺陷 ,而且减少流产、早产等其它不良妊娠结局,使母儿健康水平均得到提升。

二级预防:主动接受孕期保健和产前筛查与诊断。Y孕期保健包括合理营养、安全用药、定期进行产前检查,整个孕期有5次以上产检,通过产检可以筛查出高危孕产妇,及时诊断和治疗,减少患儿出生。产前筛查与诊断是采用经济、简便、无创的检测方法,从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇,以便再采用各种产前诊断方法对高风险人群进行确诊试验,实现早发现、早诊断,及早采取措施,最大限度地减少缺陷儿的出生。一般包括血清学产前筛查和超声形态学筛查,血清筛查通常是通过母血清标志物的检测来发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇,目前主要广泛应用于唐氏综合症和神经管畸形的筛查;超声筛查通过超声影像学检查,发现胎儿形态和结构的异常,目前主要针对国家规定的无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育六大类严重结构畸形,适宜的超声检查时机为11~13+6 周、18~24 周、32~36 周。

三级预防:主动接受新生儿疾病筛查。孩子出生,母子平安,很多家庭会因此长出一口气,不过孩子没有出生缺陷,并不证明他一定就健康,有几种疾病是在出生之后才开始发展的。目前我们省的新生儿遗传代谢病筛查主要针对三种疾病,它们分别是先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症和肾上腺皮质增生症。新生儿疾病筛查就是通过实验室检测的方法,在新生儿期对上述先天性代谢缺陷性疾病进行筛查,从中找出可疑病例,再进一步检查确诊,从而使有这些疾病的患儿得以早期诊断和治疗,避免不可逆脑病所造成的体格和智力发育障碍,甚至死亡。通常,宝宝出生 72 小时、经过充分哺乳后,由接产医院的医护人员在宝宝的足跟部微量采血(一般为四大滴),滴在特定的滤纸上,市新生儿疾病筛查中心实验室负责检测滤纸血片中的苯丙氨酸、促甲状腺激素和17羟孕酮的浓度,初步确定宝宝是否可能患有这三种先天性疾病。需要强调的是,有些宝宝因早产出生或者转到儿科治疗,需要延迟采血,但最晚不要超过生后20天。

市卫生健康事业服务中心妇幼保健和计划生育服务中心、各县区妇幼保健和计划生育服务机构承担着保障全市妇幼健康的职责,根据分工可全面提供上述健康检查和筛查服务。为了宝宝的健康平安,家庭的美满幸福,社会的和谐稳定,请让我们携手行动,筑牢预防和减少出生缺陷的三道防线,共育健康宝宝,共圆健康中国梦。

市卫生健康事业服务中心妇幼保健和计划生育服务中心相关咨询电话:

婚前和孕前健康检查咨询电话:0412-7226959

产前超声筛查咨询电话:0412-7120616

新生儿疾病筛查中心咨询电话:0412-7120677